про генетические анализы

Что такое генетический анализ?
В каких случаях нужен, а в каких бессмысленная трата денег.

Дезоксирибонуклеиновая кислота/ Deoxyribonucleic acid (сокращённо ДНК/ DNA) — это макромолекула с информацией о том, как, когда и в каком количестве будут производиться белки, из которых строится конкретный организм. Выглядит она как двойная спираль, похожая на винтовую лестницу.
Гены — это участки ДНК, в которых зашифрованы данные об определённых наследственных признаках.
Иначе сказать, в них записано, сколько и каких белков пойдёт на создание того или иного признака. Именно гены определяют рост, форму ушей и носа, цвет кожи, глаз, волос и прочие внешние признаки, а также предрасположенность к некоторым заболеваниям и даже черты характера, обусловленные строением мозга.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов.
То есть вашу ДНК выделяют, сравнивают с эталонной и ищут отклонения — мутации в тех или иных генах.

Мутации сообщают, насколько ваше здоровье отличается (или будет отличаться с возрастом) от эталонного, а также служат идентификатором личности.

Чаще всего анализ применяют в нескольких случаях:
— Подбор наиболее эффективных лекарств;
— Выявление причин уже имеющихся болезней;
— Профилактика болезней, к которым есть предрасположенность;
— Проверка совместимости генов мамы и папы ещё до зачатия;
— Пренатальная диагностика при подозрении на врождённые патологии;
— Тестирование при ЭКО;
— Скрининг новорождённых.

Некоторые примеры:

Foundation Medicine, Inc. — публичная американская компания, базирующаяся в Кембридже, штат Массачусетс, которая разрабатывает, производит и продает анализы геномного профилирования на основе технологии секвенирования следующего поколения для солидных опухолей, гематологических злокачественных новообразований и сарком.

Продукты Foundation Medicine поддерживают персонализированную медицину и точную медицину и включают в себя геномные тесты, используемые для тестирования солидных опухолей и рака и саркомы на основе крови, а также службы данных, которые призваны помочь фармацевтическим компаниям разрабатывать и тестировать новые персонализированные лекарства.
Клинические продукты
• FoundationOne CDx — это тест CGP, который можно использовать со всеми солидными опухолями. Он включает в себя несколько дополнительных диагностических средств, предоставляющих информацию о пяти типах опухолей: яичниковая, легкая, молочная, колоректальная и меланома.
• FoundationOne Liquid — это всеобъемлющий анализ геномного профилирования для всех солидных опухолей, в котором сообщается о более чем 70 генах, связанных с раком, в том числе о статусе высокой нестабильности микросателлитов (MSI-H), с использованием взятия крови.
• FoundationOne Heme — это анализ CGP для гематологических раковых заболеваний и сарком, который использует секвенирование ДНК и РНК.

Тест Foundation One CDx для комплексного генетического профилирования опухолей
Срок выполнения: около 30 суток.
Примерная стоимость около 8 000 $

Для выполнения тестов FoundationOne CDx требуется небольшой фрагмент опухолевой ткани.
Сотрудники центра обслуживания компании Foundation отправят небольшой образец опухолевой ткани в лабораторию Foundation Medicine, Inc., расположенную в США, где и будет выполнен тест. Как только образец опухолевой ткани прибывает в лабораторию в США, ДНК, выделенная из образца, проходит сканирование на выявление геномных мутаций («поломок» в генетическом материале) в опухоли.
В течение 14-ти дней после получения образца лабораторией врач получит отчет. Результаты тестирования будут включать подробную информацию о геномном составе опухоли и вариантах лечения, которые, возможно, подходят к геномному профилю опухоли.

Метод:
1. из образца выделяют ДНК;
2. Образцы поступают в лабораторию Foundation Medicine, Inc.,
3. Врач заказывает тест Foundation One;
4. Специалисты в области геномики рака анализируют результаты и подбирают целенаправленные методы лечения и клинические исследования для выявленных геномных изменений;
5. Идентификация геномного профиля опухоли.

Генетические анализы методом NGS (Next Generation Sequencing) — секвенирование человеческого генома (анализ на наличие хромосомных или генных аномалий).

NGS или высокопроизводительные технологии секвенирования, — «зонтичный» термин. Такие методы позволяют за один «заход» прочесть большинство участков полного генома человека (кроме «проблематичных» областей, например коротких последовательностей, повторенных много раз). Можно также прочесть методом NGS только экзом, то есть кодирующую часть генома (это около 1% полного генома), — это существенно дешевле, а изучена эта часть генома пока намного лучше, чем некодирующая, поэтому и полезной информации дает больше.

Секвенирование — в иммунологии определение первичной структуры макромолекул.

1. Анализ данных о биомаркерах, полученных методом NGS /Genetic profile of the tumor, Next generation sequencing.
Молекулярно-генетическое исследование для персонализированного подбора противоопухолевой терапии при колоректальном раке, меланоме, раке легкого и ряде других нозологий. В основе теста — секвенирование следующего поколения (NGS) 50 основных генов для поиска мишеней таргетной терапии.

Срок выполнения: до 95 суток
Примерная стоимость: 2 000 $

2. Комплексный анализ данных о биомаркерах, полученных методами NGS, иммуногистохимического исследования и другими
Полное молекулярно-генетическое исследование для персонализированного подбора противоопухолевой терапии. Результаты комплексного исследования дают врачу основу для принятия решения о назначении таргетной или иммунотерапии, а также возможности включения в клинические исследования. В основе теста — секвенирование следующего поколения (NGS), а также дополнительные иммуногистохимические и FISH-тесты.

Срок выполнения: до 95 суток
Примерная стоимость: 3 000 $

3.Комплексный анализ данных о 92 генах, связанных с риском наследственных онкологических заболеваний / Genetic testing

Расширенный генетический тест для определения индивидуальной программы управления онкологическими рисками. Знание о носительстве наследственных мутаций позволяет составить оптимальную программу скрининга, начать активную профилактику и вести здоровый образ жизни, чтобы снизить свои ненаследственные риски. Известно, что скрининг у носителей мутаций значительно отличается от такового у неносителей: начинается значительно раньше и, как правило, включает в себя более точные методы диагностики (например, носителям патогенных мутаций BRCA1 рекомендовано проходить МРТ молочных желез раз в полгода, а не маммографию раз в 1–2 года).

Срок выполнения: до 95 суток
Примерная стоимость: 2 500 $

Важно понимать: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

Будьте здоровы!

Мнение эксперта MedService